隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展和成本的降低，以及人們對于基因分析技術(shù)在疾病發(fā)生發(fā)展過程中作用的認(rèn)識不斷加深，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正在不同的疾病、不同學(xué)科和不同的平臺上展現(xiàn)其特有的風(fēng)采。8月1日，為加快推進(jìn)心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，促進(jìn)科技成果更好地服務(wù)臨床、服務(wù)患者、服務(wù)社會，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心正式掛牌，由院長助理杜杰任中心主任，林陽、袁慧任中心副主任。該中心下設(shè)3個分中心，即臨床分子診斷中心、上氣道功能障礙相關(guān)心血管疾病聯(lián)合中心、流行病及防控中心。 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組學(xué)等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的病因和治療的靶點(diǎn)，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。精確、準(zhǔn)時、共享、個體化是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的四要素。 杜杰告訴記者，北京安貞醫(yī)院是國內(nèi)以心血管疾病為特色的綜合性醫(yī)院，在心血管系統(tǒng)疾病中，遇到并研究處理過很多精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的典型案例。從遺傳角度來看，心血管疾病包括了單基因遺傳病及遺傳因素參與的復(fù)雜疾病，前者如心肌病，離子通道病等，后者如動脈粥樣硬化、高血壓等。此外，個體遺傳背景還對藥物有效劑量及藥物不良反應(yīng)的發(fā)生有重要影響。 具體而言，北京安貞醫(yī)院的臨床分子診斷中心將主要致力于心血管疾病的基因診斷：（1）基于遺傳信息的個體化用藥，能夠顯著降低用藥風(fēng)險、提高療效、降低治療成本。例如，華法林作為目前預(yù)防和治療血栓栓塞性疾病(深靜脈血栓、肺檢塞、心臟瓣膜置換術(shù)、心房顫動導(dǎo)致的血栓形成)最常用口服抗凝藥，基因多態(tài)性是導(dǎo)致個體穩(wěn)定劑量差異最主要的原因，基于基因檢測得到的遺傳信息的個體化劑量用藥策略，可顯著降低華法林使用者達(dá)到穩(wěn)定劑量所需的時間、并明顯降低華法林用藥后的出血風(fēng)險；（2）包括家族性心肌病、長QT綜合征、Brugada綜合征、家族性主動脈瘤、馬凡綜合征、先天性心臟病等屬于單基因?qū)е碌倪z傳疾病的致病基因篩查、遺傳咨詢、個體化治療；（3）有遺傳傾向性如高血壓、冠心病等復(fù)雜疾病的風(fēng)險評估；（4）結(jié)合北京安貞醫(yī)院“強(qiáng)?？?，大綜合”的特點(diǎn)，開展呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、視覺系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、耳鼻喉等領(lǐng)域單基因病的基因檢測，如：遺傳性耳聾、地中海貧血等基因篩查。 記者了解到，北京安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心得到了國家自然基金重點(diǎn)項目、科技部國際重大科技合作項目、北京市教委心血管重大疾病2011協(xié)同創(chuàng)新計劃、北京市財政重大心血管疾病早期預(yù)警平臺建設(shè)等項目的支持，擁有高通量測序設(shè)備以及曙光高性能計算集群，配備了分子診斷實驗室所需的硬件與設(shè)備；中心目前有基因擴(kuò)增實驗資質(zhì)的實驗技術(shù)人員、有檢驗師資質(zhì)的技術(shù)人員和多名具有執(zhí)業(yè)醫(yī)生資格的科研人員，同時有遺傳學(xué)、生物信息學(xué)等專業(yè)背景的技術(shù)人員；前期利用科研經(jīng)費(fèi)已經(jīng)完成總計超過一千例馬凡綜合征、肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、心肌致密化不全、家族性主動脈瘤、預(yù)激綜合征、肺動脈高壓等患者及其家屬進(jìn)行了基因篩查，檢測陽性率處于國際領(lǐng)先水平。 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集合了諸多現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的知識與技術(shù)體系，既有生物大數(shù)據(jù)的整合性，也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測先進(jìn)性。杜杰強(qiáng)調(diào)，我們既要研究數(shù)據(jù)“眾籌”，也要臨床實踐實施方式“眾享”。 作為京津冀心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟心血管臨床診斷中心的牽頭單位，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心將通過聯(lián)合多家研究所、大學(xué)、醫(yī)學(xué)院和信息科學(xué)研究機(jī)構(gòu)共同實施，關(guān)注基礎(chǔ)研究也代表了臨床實踐發(fā)展的方向，杜杰說：“患者了解基因?qū)ψ约荷眢w健康可能產(chǎn)生的影響不可或缺，我們在致力于健康及疾病防治的同時還將兼顧科學(xué)知識的普及和宣傳。” (來源：科技日報) |
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